Big dataonderzoek met DNA-profielen

Het Amerikaanse bedrijf 23andMe, dat DNA-onderzoek uitvoert voor consumenten, komt met een opvallend onderzoek begin augustus. Samen met onderzoekers van farmaceutisch bedrijf Pfizer en het Massachusetts General Hospital zegt 23andMe genetische markers te hebben gevonden die geassocieerd worden met depressie. Data van 120.000 klanten van 23andMe werd voor dit onderzoek gebruikt. Het markeert de nieuwe richting voor geneesmiddelenonderzoek waarin zorgconsumenten en DNA-bedrijven als 23andMe een belangrijke rol spelen.

Het in 2006 opgerichte 23andMe is de digital health startup van Anne Wojcicki, de ex-vrouw van Google oprichter Sergey Brin. Het bedrijf is fabrikant van DNA-tests voor consumenten, en beheert daarmee genetisch materiaal van inmiddels meer dan één miljoen klanten. Je koopt voor 125 dollar een DNA-test, krijgt een pakketje thuisgestuurd, maakt een uitstrijkje van je wangslijmvies en stuurt dat terug naar het lab van 23andMe. Binnen enkele weken krijg je een gedetailleerd rapport met informatie over allergieën (bijvoorbeeld lactose-intolerantie), kans op erfelijke afwijkingen en mogelijke reactie op bepaalde medicatie.

In 2013 moest 23andMe op last van de Amerikaanse autoriteiten tijdelijk stoppen met het verstrekken van informatie na DNA-onderzoek. De DNA-kits voor thuisgebruik zouden te veel risico’s met zich meebrengen door de kans op een foutieve positieve of negatieve uitslag uit de test. Inmiddels heeft het bedrijf goedkeuring om informatie te verstrekken over een aantal erfelijke afwijkingen.

80 procent opt-in

Wat de database van 23andMe aantrekkelijk maakt voor geneesmiddelenonderzoek is dat het een van de grootse commerciële verzameling van DNA-profielen is van mensen die expliciet toestemming hebben gegeven voor het (her)gebruiken van hun data. Klanten kunnen op ieder moment besluiten om hun gegevens terug te trekken, maar 80 procent van de klanten kiest voor een opt-in, volgens 23andMe.

Met de DNA-profielen en aanvullende informatie, verkregen uit telefonische interviews, van 120.000 klanten konden 23andMe en onderzoekers van Pfizer en Massachusetts General Hospital onderzoek doen naar de genetische markers die invloed hebben op klinische depressie. Het is, qua onderzoekspopulatie, de grootste studie naar klinische depressie. Depressie raakt jaarlijks naar schatting 350 miljoen mensen wereldwijd en wordt gekenmerkt door stemmingswisselingen, slaapgebrek, vermoeidheid en gebrek aan eetlust.

Kans op depressie?

Door het onderzoek van de DNA-profielen van duizenden 23andMe klanten die toestemming hebben gegeven om hun data te gebruiken, konden de onderzoekers 17 variaties van het menselijk genoom onderscheiden die significant verband houden met depressie bij mensen met Europese bloedlijn. Het onderzoek richt zich op Amerikaanse burgers van Europese afkomst - eerder onderzoek onder Chinese populaties leverde andere genetische markers op voor klinische depressie.

De genenvariant die het sterkst verband lijkt te houden met depressie is afkomstig uit het genenregio’s die hersenfunctie regelen, namelijk MEF2C en TMEM161B. Ook zijn er dertien andere genen of genenregio’s gevonden. De uitkomsten van dit fundamentele wetenschappelijk onderzoek waar 23andMe met partners aan werkt zijn niet direct bruikbaar voor consumenten. Zo zijn de twee genen die gevonden zijn, MEF2C en TMEM161B, nog niet beschikbaar in de test-kits die 23andMe verkoopt. Als antwoord op een vraag van een consument antwoordt een woordvoerder van 23andMe dat nog niet bekend is of deze genen ooit in de tests van het bedrijf zullen worden opgenomen.

CEO van 23andMe, Anne Wojcicki (foto: Dai Sugano/SiliconBeat)

Wetenschappers vermoeden al langer dat genen een rol spelen bij het ontstaan van depressie. Maar eerdere studies naar de genetische markers en invloed op het ontstaan van depressie waren weinig succesvol. In totaal deden 450.000 deelnemers mee aan deze recente studie, waarvan 120.000 23andMe-gebruikers aangaven ooit gediagnosticeerd te zijn met depressie. De enorme omvang van de database biedt farmaceut Pfizer kans om nieuwe verbanden te trekken.

DNA-profielen

De depressie-studie is lang niet het enige wetenschappelijke onderzoek waar 23andMe’s database voor wordt ingezet. Naast de business-to-consumer kant - de verkoop van testkits voor thuisgebruik - heeft 23andMe als business-to-business strategie de toegang tot een database met DNA-profielen. Het bedrijf sloot afgelopen jaren samenwerkingen met onderzoeksinstituten en biotech bedrijven, die allemaal bijzonder geïnteresseerd zijn in de DNA-profielen van duizenden klanten. Volgens Fast Company heeft 23andMe inmiddels meer dan 70 academici in dienst om samen te werken met alle onderzoeksinstituten en farmaceutische bedrijven die een onderzoek-aanvraag doen.

23andMe is niet het enige bedrijf dat grootschalig onderzoek met zorgconsumenten organiseert. Ook Apple’s ResearchKit is gebouwd rondom deelname van duizenden proefpersonen die via hun smartphone een zogenaamde opt-in geven. Ook de producten van Fitbit worden ingezet in wetenschappelijk onderzoek met wearables die hartslag en stappen van deelnemers meten.

Wel heerst er volgens Joyce Tung, directeur onderzoek bij 23andMe, nog scepsis bij de academische wereld. Het blijkt vooral lastig om onderzoekers te overtuigen van het nut van door consumenten aangeleverde data. Een veelgehoord bezwaar is dat consumenten sociaal wenselijke antwoorden geven, bijvoorbeeld over hun gewicht of alcoholconsumptie, als ze op afstand ondervraagd worden, in plaats van in een kliniek. Positieve geluiden zijn daarentegen dat 23andMe veel wendbaarder is dan een academisch instituut en gemakkelijk online via een e-mail of app follow-up vragen kan stellen aan klanten.