Détection des troubles génétiques : la reconnaissance faciale peut-elle faire la différence ?

Des chercheurs affiliés à l'American Children's National Hospital semblent avoir trouvé comment détecter certains troubles génétiques chez les enfants grâce à la technologie de reconnaissance faciale. Les résultats de leurs recherches ont été publiés dans la revue scientifique The Lancet Digital Health.

Selon l'équipe de scientifiques, la reconnaissance faciale offre une précision moyenne de 88 %. Une aide précieuse, qui peut venir favoriser un dépistage précoce des maladies génétiques. Il n’est cependant pas question de remplacer l’avis médical, mais bien de soutenir les médecins dans leur diagnostic. Des données techniques et objectives qui servent à mieux distinguer le "normal" du "non-normal", selon les chercheurs. Un moyen supplémentaire de lever le doute en cas de suspicion.

Recherche mondiale

Pour tester leur outil, les chercheurs ont regroupé pas moins de 2 800 photos de visages d’enfants venant de 28 pays différents, dont 1 400 étaient atteints de syndromes génétiques. Après plusieurs tests, le modèle a reconnu pas moins de 128 troubles génétiques en tenant compte des diverses variations physiques des différents groupes de population. En effet, d’après les chercheurs, les caractéristiques du visage changent notamment en fonction du sexe, de l'âge et de l'origine ethnique.

Fait étonnant : l’outil développé par les scientifiques permet d’obtenir des résultats plus précis chez les enfants d'origine caucasienne et latino-américaine (90 et 91 %, respectivement) que chez ceux d'origine africaine (84 %) ou asiatique (82 %). Les chercheurs ont conçu leur modèle de détection faciale en fonction de l’ensemble des données déjà existantes. À terme, une meilleure cartographie des variations génétiques permettra d’avoir une analyse encore plus juste.

Maladie héréditaire avec caractéristique faciale

Selon le chercheur principal Marius Linguraru, chaque année, 8 millions de nouveau-nés présentent une anomalie congénitale grave d'origine génétique. Et malheureusement, les médecins ne le découvrent pas toujours à temps. Il existe néanmoins plusieurs troubles génétiques qui peuvent être identifiés sur la base des caractéristiques faciales tels que le syndrome de Cornelia de Lange, le syndrome de Down, le syndrome de Williams et le syndrome de Noonan.

Concrètement cela se manifeste par des traits différents selon la maladie. Pour le syndrome de Cornelia de Lange cela se détecte par des sourcils arqués qui se rejoignent, un nez plus court et des oreilles tombantes. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent une arête nasale plus basse, des yeux bridés, des oreilles basses et un visage plus rond. Le syndrome de Williams se caractérise par des joues plus pleines, des lèvres plus épaisses, une bouche plus large et un nez plus petit avec un bout bulbeux. Enfin, les personnes atteintes du syndrome de Noonan ont souvent les yeux plus écartés et les paupières plus tombantes que la moyenne.

Outil pour les zones défavorisées

Le modèle de reconnaissance faciale est particulièrement utile dans les zones où les soins sont difficiles d'accès et où les enfants ne peuvent pas se rendre rapidement dans une clinique spécialisée. Cela est particulièrement vrai dans les pays en développement qui sont confrontés à de faibles revenus, à des communautés isolées et à des ressources limitées en matière de soins de santé.

L'hôpital national pour enfants a récemment conclu un accord de licence avec MgeneRx Inc. afin de déployer dans leur établissement sa technologie brevetée de dispositifs pédiatriques. MGeneRx est un spin-off de BreakThrough BioAssets. Cette dernière est une entreprise de technologie des sciences de la vie qui accélère et commercialise des innovations ayant un impact social positif. L'objectif est d'améliorer la technologie et d'étendre son application à des centres de soins où les interventions précoces sont une priorité absolue pour sauver et améliorer la vie des enfants.