Kan gezichtsfoto erfelijk syndroom opsporen bij kinderen?

Onderzoekers, verbonden aan het Amerikaanse Children’s National Hospital, stellen dat ze op basis van gezichtsherkenningstechnologie bepaalde genetische aandoeningen kunnen detecteren bij kinderen. De onderzoeksresultaten zijn onlangs gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift The Lancet Digital Health.

Volgens het onderzoeksteam biedt de deep learning techniek een gemiddelde nauwkeurigheid van 88 procent. Het is vooralsnog bedoeld als een snelle screeningsmethode om artsen te ondersteunen. Het geldt niet als vervanging in het diagnoseproces, maar kan wel van meerwaarde zijn wanneer op basis van het menselijk oog of de intuïtie van de arts niets is ontdekt. De eerste stap is de grootste belemmering om een diagnose vast te stellen. De fototechniek onderscheidt het ‘normale’ van het ‘niet-normale’, aldus de onderzoekers. Dit kan de twijfel bij de arts wegnemen.

Wereldwijd onderzoek

In 28 landen wereldwijd werden 2.800 gezichtsfoto’s van kinderen gemaakt, waaronder 1.400 foto’s van kinderen met een genetisch syndroom. Het model herkende zo’n 128 genetische aandoeningen. Ook hield het rekening met normale variaties in de gezichten van verschillende bevolkingsgroepen met demografische kenmerken. De onderzoekers stellen dat gezichtskenmerken onder andere per geslacht, leeftijd en etnische achtergrond verschillen.

Opvallend is dat het model nauwkeuriger was bij kinderen met een Kaukasische en Latijns-Amerikaanse etniciteit (respectievelijk 90 en 91 procent), dan bij kinderen met een Afrikaanse (84 procent) of Aziatische etniciteit (82 procent). De onderzoekers passen het deep learning model aan wanneer er grotere datasets van verschillende populaties zijn. Dat brengt de genetische variatie beter in kaart en leidt mogelijk tot een hogere nauwkeurigheid.

Erfelijke aandoening met gezichtskenmerk

Hoofdonderzoeker Marius Linguraru stelt dat er jaarlijks 8 miljoen pasgeborenen zijn met een ernstig aangeboren afwijking van genetische of gedeeltelijke genetische oorsprong. Niet altijd ontdekken artsen die bijtijds. Er zijn verschillende genetische aandoeningen die te identificeren zijn op basis van gezichtskenmerken. Bijvoorbeeld het Cornelia de Lange syndroom, het Downsyndroom, het Williams syndroom en het Noonan syndroom.

Gelaatskenmerken bij het Cornelia de Lange syndroom zijn gebogen wenkbrauwen die in elkaar overlopen, een kortere neus en lager hangende oren. Mensen met het Downsyndroom hebben vaak een lagere neusbrug, schuinstaande ogen, laagstaande oren en een ronder gezicht. Het Williams syndroom kenmerkt zich door vollere wangen, dikkere lippen, een wijdere mond en een kleinere neus met een bolle punt. Tot slot hebben mensen met Noonan syndroom vaak ogen die verder uit elkaar staan en oogleden die meer dan gemiddeld hangen.

Hulpmiddel achterstandsgebieden

Het deep learning model biedt met name hulp op plekken waar moeilijk toegankelijke zorg is en kinderen niet snel naar een gespecialiseerde kliniek kunnen. Dit geldt met name voor ontwikkelingslanden die kampen met lage inkomens, geïsoleerde gemeenschappen en beperkte hulpmiddelen in de zorg.

Recent sloot het Children’s National Hospital een licentieovereenkomst met MgeneRx Inc. Ze willen de gepatenteerde pediatrische hulpmiddeltechnologie uitrollen op dit soort plekken. MGeneRx is een spin-off van BreakThrough BioAssets. Dit laatst genoemde bedrijf is een life science technologiebedrijf dat innovaties met een positieve sociale impact versnelt en commercialiseert. Het doel is om de techniek te verbeteren en de toepassing uit te breiden naar plekken waar de vroegst mogelijke interventies noodzakelijk zijn om het leven van kinderen te redden en te verbeteren.