Een viking met aanleg voor diabetes? DNA-test via MyHeritage

Het Israëlische bedrijf MyHeritage, bekend van software voor stamboomonderzoek, levert sinds kort ook DNA-testen aan consumenten waarmee men volgens de onderneming inzicht biedt in “uw genetisch risico op het krijgen van bepaalde aandoeningen.” DNA-specialisten waarschuwen voor de mogelijke gevaren van dergelijke “pret-tests”. Maar de consument - die ook al massaal wilde weten of er Viking-bloed door de aderen stroomt - is desondanks nieuwsgierig naar het eigen risicoprofiel.

Wanneer iemand in uw familie aan stamboom-onderzoek doet, is de kans groot dat hij of zijn de software en data van MyHeritage gebruikt. Sinds enige tijd levert de onderneming DNA-testen waarmee men claimt aan de hand van wangslijm de oorsprong van uw voorouders te kunnen laten zien in 42 etnische groepen, waaronder Japans, Iers, Italiaans, en Joods. De tests blijken populaire gespreksstof tijdens verjaardagen: “Jij moet wel Iers bloed hebben, je kunt zo goed zingen.”

Wangwattenstaafje opsturen

Over zingen gesproken: u kent MyHeritage wellicht ook als hoofdsponsor van het afgelopen Eurovisie Songfestival. Daar presenteerde de onderneming als publiciteitsstuntje het ideale genetische profiel voor een mogelijke winnaar: 22,6 procent Scandinavisch bloed geeft je een goede uitgangspositie, aldus MyHeritage.

Met zijn nieuwe DNA gezondheidstesten gaat MyHeritage nu de kant op van het Amerikaanse 23andMe, eveneens een fabrikant van DNA-tests voor consumenten. Het idee is dat met een DNA-test ook aanleg voor bepaalde aandoeningen kan worden aangetoond. Voor 199 euro kan MyHeritage (zo melden ze op hun Nederlandse website) op basis van een ingestuurd wangwattenstaafje 29 gepersonaliseerde gezondheidsrapporten genereren gefundeerd op grondig wetenschappelijk onderzoek. De onderneming claimt dat het de enige is die zogeheten “polygene” risicorapporten biedt voor hartkwalen, borstkanker en type 2 diabetes.

MyHeritage: DNA onderzoek voor consumenten

Volgens prof. Katrien Grünberg, Hoofd van de afdeling Pathologie van het Radboudumc, schieten dergelijk diensten over de hele wereld als paddestoelen uit de grond. De tests zijn technologisch gezien wel vergelijkbaar met de diagnostische DNA-onderzoeken die de afdelingen genetica of pathologie van grote ziekenhuizen al jaren op medische indicatie uitvoeren. In landen waar er geen goede toegang is tot DNA-onderzoek zou zo’n commerciële test volgens Grünberg mogelijk een uitkomst kunnen bieden. Ze maakt echter direct de kanttekening dat het in die gevallen niet waarschijnlijk is dat eventuele (dure) behandelingen wel beschikbaar zijn.

Grünberg: “Dit gebied ontwikkelt zich razendsnel en nieuwe bevindingen, foute bevindingen, overbeloften en flauwekul buitelen over elkaar heen in de beeldvorming in de media. Het is moeilijk om als leek te weten of je kwaliteit koopt. In een aantal gevallen weten we dat commerciële tests niet aan diagnostische standaarden voldoen, bijvoorbeeld als het gaat om voorspellen van risico op borstkanker. Bij de Nederlandse labs kun je rekenen op uitstekende diagnostiek. En het wordt nog vergoed door de verzekering ook. Maar als iemand alsnog een pret-genoomonderzoek wil laten doen, dan kan dat tegenwoordig. Je hebt dan alleen niet de zekerheid dat de juiste dingen onderzocht worden en dat er medische professionals met de juiste expertise erbij betrokken zijn.”

"Regulier DNA-onderzoek voor iedereen toegankelijk"

Haar Radboudumc collega prof. Marjolijn Ligtenberg, hoogleraar tumorgenetica, gelooft niet dat de overal beschikbare commerciële DNA-testen zorgconsumenten zinvolle informatie kunnen bieden, mede omdat hoogwaardige testen via de reguliere en vergoede zorg (dus na medewerking van huisarts of specialist) toegankelijk zijn voor alle verzekerden. “Juist de inbedding van een dergelijke test in het zorgtraject, dus met medewerking van een huisarts of specialist zoals een klinisch geneticus, is van groot belang. De informatie van een test zonder dergelijke inbedding kan veel verwarring oproepen bij patiënt en zorgverlener en moet mijns inziens worden vermeden. Het kan valse verwachtingen scheppen en tot veel onnodige onrust bij patiënten leiden.”

Prof. dr. Marjolijn Ligtenberg (foto: Radboudumc)

Ook Marc van Mil, universitair hoofddocent Biomedische Genetica in Utrecht, zet grote vraagtekens bij de opkomst van tests als die van MyHeritage, maar constateert tegelijk dat zowel consumenten als artsen te weinig weten over dit zich exponentieel snel ontwikkelende vakgebied. Van Mil legt uit dat de onderzoeken bij afdelingen Genetica doorgaans het complete gen in kaart brengen, en dat de commerciële tests zoeken naar veelvoorkomende mutaties in bepaalde genen, waarvan we weten dat ze aandoeningen kunnen veroorzaken. Daardoor kunnen zeldzame, maar ernstige afwijkingen gemist worden.

"Bovendien is het zo dat slechts bij enkele uiterst zeldzame aandoeningen de voorspellende waarde van het onderzoek ook nuttig is zonder verdere context. Voor multi-factoriële aandoeningen als hartaandoeningen, kanker of diabetes voorspelt de test een verhoogde of verlaagde kans, maar of iemand de ziekte krijgt is ook nog eens sterk afhankelijk van andere genen, voorgeschiedenis, leefstijl, omgeving en andere risicofactoren. Het is daardoor heel lastig om de uitslag te interpreteren, ook voor professionals op dit vakgebied.”

Datalek

Van Mil gaat ervan uit dat ondernemingen als MyHeritage niet alleen afhankelijk zijn van de winstmarge op de kostprijs voor de DNA-test, maar ook brood zien in het commercieel gebruik van de DNA-data van mogelijk tientallen miljoenen klanten. Concurrent 23andMe maakt er geen geheim van de anoniem gemaakte data van klanten te verkopen aan onder meer de farmaceutische industrie. Die gegevens zijn bijvoorbeeld nuttig voor onderzoek naar nieuwe medicijnen.

Privacy is daarmee ook een belangrijke overweging geworden. De gegevens worden zonder naamsgegevens verkocht, maar 23andMe en MyHertitage kunnen die koppeling wel maken in hun eigen systemen. MyHeritage kwam vorig jaar in het nieuws omdat hackers de e-mail-adressen en (versleutelde) wachtwoorden van 92 miljoen klanten van MyHeritage hadden buitgemaakt. De schade leek deze keer beperkt tot deze data, maar het is geen prettig idee wanneer jouw DNA-gegevens (en daarmee die van jouw familieleden) door cybercriminelen worden buitgemaakt en verkocht op the dark web.

Van Mil zegt dat de snelle opkomst van commerciële aanbieders van DNA-testen een stok achter de deur zou moeten zijn om in ons land en in Europa aspecten als betrouwbaarheid, certificering, beveiliging en mogelijk ook ethische aspecten goed te regelen, voordat er geen weg terug meer is.

“De prijs van dit soort testen zakt nog steeds, en we gaan binnenkort op een punt komen dat zorgconsumenten met hele specifieke vragen over vermeende risico’s bij hun huisarts komen. Dan krijg je niet alleen te maken met vragen naar de betrouwbaarheid en de noodzaak van zo’n test, maar ook met de manier waarop de huisarts hiermee moet omgaan. Negeren is geen optie, vrees ik. We bevinden ons nu nog in een vacuüm, de artsenopleidingen besteden hier nog veel te weinig aandacht aan.”

Van dokter Google naar DNA-profiel

Tien jaar geleden vonden veel artsen het nog hinderlijk wanneer hun patiënten zelf op Internet hadden gegoogled naar hun symptomen of mogelijke aandoening. Dat is inmiddels redelijk omgeslagen, en veel artsen zijn blij met het huiswerk dat een deel van hun patiënten thuis doet. Zou het niet kunnen dat patiënten het over vijf tot tien jaar heel normaal vinden om een volledige eigen DNA-analyse standaard in hun persoonlijke zorgapp beschikbaar te hebben, compleet met bijbehorende risicoprofielen op basis van bijvoorbeeld voeding en bewegingsgegevens?

Van Mil: “Deze technologie kan zeker bijdragen aan de autonomie van zorgconsumenten, die het recht hebben om beschikbare onderzoeken te gebruiken, zeker wanneer die voor een aanvaardbare prijs beschikbaar zijn. Maar dan moeten die burgers wel meer zekerheid hebben over de kwaliteit van de laboratoria die ze uitvoeren, en moet er paal en perk worden gesteld aan zogenaamd wetenschappelijke claims die niet bewijsbaar zijn. En net zo belangrijk: de burger moet te allen tijde de baas blijven over zijn of haar eigen DNA-data, en ongewenst gebruik door derden altijd kunnen tegenhouden. Die zekerheden bieden de genetische labs van ziekenhuizen en universiteiten nu wel, maar aan commerciële aanbieders worden nog nauwelijks eisen gesteld.”